Кратко

Амниоцентеза

Амниоцентеза

Статия, прегледана от д-р Анка Панайтеску, специалист акушер-гинеколог, Клинична болнична филантропия

Амниоцентезата е пренатален диагностичен тест, който се извършва, за да се определи дали бебето има определени генетични отклонения, малформации или инфекции. Процедурата включва извличане на малко количество околоплодна течност от матката. Амниотичната течност е течността, в която плува плодът, а също така съдържа и плодови клетки. Тези клетки, извлечени чрез амниоцентеза, впоследствие се анализират в лабораторията за наличие на генетични аномалии.

Синдромът на Даун, генетично разстройство, което може да се появи при едно от 8 деца, родени от майки над 35-годишна възраст, се диагностицира след амниоцентеза при бременни жени с висок риск.

Амниоцентезата не е метод за масов скрининг. Процедурата включва някои рискове от деменция, които трябва да бъдат разгледани и следователно тя се провежда само в специални случаи.

По време на интервенцията лекарят въвежда под ултразвуков контрол дълга и тънка игла през корема на бременността до матката. С помощта на спринцовка се извлича малко количество околоплодна течност. Процедурата се извършва при стерилни условия. Извлечената течност се изпраща в генетичната лаборатория за анализ. В края на интервенцията се проверява плода.

Амниоцентеза процедура - ВИДЕО

Полезността на амниоцентезата

- Диагностика на сериозни генетични разстройства като синдром на Даун, синдром на Едуардс, муковисцидоза, болест на Тей-Сакс, болест на Хунгтън и др. Амниоцентезата има 99% точност при диагностициране на тези състояния.

- Диагностика на вътрематочна инфекция, която може да застраши здравето на майката и детето.

- Откриване на аненцефалия, дефекти на невралната тръба (като спина бифида), оценка на Rh несъвместимост, оценка на белодробна зрялост в случаи с риск от преждевременно раждане.

Амниоцентезата обаче не може да идентифицира всички вродени аномалии. Например цепната устна или небцето, които не се появяват в контекста на генетични синдроми, не могат да бъдат диагностицирани чрез амниоцентеза.

Амниоцентеза - показания и рискове

Показания за амниоцентеза

Амниоцентезата не е разследване, което се провежда рутинно при всички бременни жени, тъй като в някои случаи може да причини спонтанен аборт или други усложнения. Амниоцентезата обикновено се извършва при жени с висок риск да родят дете с генетични отклонения.

Следните категории бременности се препоръчват за амниоцентеза:

- Жени над 35 години. Рискът от необичайна бременност нараства с възрастта на майката. Например, ако на 25-годишна възраст рискът от раждане на дете със синдром на Даун е 1 на 1250, жените над 35-годишна възраст имат много по-висок риск да родят дете с това състояние, т.е. от 1 до 270.

- Бременни жени, които имат анормални скринингови резултати за генетични аномалии в първото тримесечие (популярно известно като ухапване или двоен тест). Този тест комбинира ултразвуковото измерване на площ на плода с анализа на вещества в кръвта на майката и оценява риска от генетични синдроми. Бременните жени, които са изложени на повишен риск от този тест, ще имат амниоцентеза.

- Бременни жени, които са променили резултатите в тройния тест.

- Жени, които имат дете с генетично състояние, или жени, които преди това са загубили бременност с плод с генетични отклонения.

- Наличие на фамилна анамнеза за генетични разстройства (генетични мутации, идентифицирани при родители или други кръвни роднини).

Например, кистозната фиброза е състояние, което отстъпва рецесивно от родителите до детето (понякога родителите нямат клинични прояви на болестта, но детето може да развие всичките си типични прояви, ако наследи засегнатите гени от всеки родител). Наличието на засегнатите гени може да бъде открито в плода с помощта на амниенция.

Рисковете от амниоцентезата

Както всяко инвазивно изследване, амниоцентезата представлява определени рискове. Бременната жена трябва да бъде информирана за рисковете и ползите от процедурата, преди да вземе решение за провеждане на това разследване.

Рисковете от процедурата включват:

- Кървене
- Инфекция
- Загуба на бременност (1%)
- Изоимунизация при майката
- Разкъсване на мембраната

Признаците на усложнения са:

- кървене след процедурата
- Загуба на вагинална течност
- Треска
- Интензивна болка

Ако имате някакви притеснения след процедурата, консултирайте се с Вашия лекар.

Внимание! Ако имате Rh отрицателен, може да Ви посъветват да имунизирате със специфичен имуноглобулин, за да предотвратите Rh несъвместимост.

Много лекари преоценяват след 2-4 дни бременните жени, подложени на процедурата, за да бъдат сигурни, че бременността е нормална.

Тагове Амниоцентеза Амниотична течност бременност Амниоцентеза ситуации