Изделия

Алпорт синдром или наследствен нефрит

Алпорт синдром или наследствен нефрит

Синдромът на Алпорт или наследствен нефрит е генетично заболяване, което се характеризира с бъбречна патология, глухота и нарушения на зрението. Това е заболяване, което се наследява от родителите и което уврежда малките кръвоносни съдове в бъбреците. По-бързото откриване на болестта позволява ефективен контрол на еволюцията и избягване на усложнения. Състоянието е доста рядко и засяга главно мъжете. Но жените могат да предават привързаността на децата, дори ако те не показват симптоми на заболяването и нямат активна форма на заболяването.

Какво причинява Alport синдром?

Както казах, наследственият нефрит е генетично състояние, което се наследява и се причинява от мутация на ген, който има ролята на кодиране на структурата на протеин, наречен колаген. Той е основата на съединителната тъкан (намира се в цялото тяло, особено на слухово, оптично и бъбречно ниво).

Рисковите фактори за появата на синдрома на Алпорт или наследствен нефрит са:

  • бъбречно заболяване във фазата завършва при мъжки роднини;
  • фамилна анамнеза със синдром на Алпорт;
  • гломерулонефрит;
  • загуба на слуха преди 30-годишна възраст;
  • нефрит и др.

Какви са симптомите на наследствен нефрит?

Заболяването уврежда малките кръвоносни съдове в бъбреците, наречени гломерули, които се използват за филтриране на отпадъците. В началото на заболяването не се появяват симптоми. Но прогресивното унищожаване на гломурелите води до появата на кръв в урината и може да намали ефективността на системата за филтриране на отпадъците в бъбреците. Има прогресивна загуба на бъбречната функция. При жените разстройството се проявява в лека форма и понякога без симптоми. Но при мъжете симптомите се появяват и се влошават бързо. Те включват:

  • ненормален цвят на урината;
  • подуване на глезените, стъпалата и ходилата;
  • наличието на кръв в урината;
  • намаление или загуба на зрение, по-чести при мъжете;
  • загуба на слуха (особено при мъжете);
  • подуване на зоната около очите и др.

Еволюцията на болестта може да бъде изключително бърза и може да премине в терминална фаза от доста ранна възраст (между юношеството и до 40 години).

Какви усложнения могат да възникнат?

Важно е да отидете на лекар веднага щом забележите първите признаци на това заболяване. Ако симптомите и проблемите, свързани с наследствен нефрит, не се контролират навреме, могат да възникнат постоянни и необратими странични ефекти:

  • хронична бъбречна недостатъчност;
  • загуба на зрението;
  • фатално бъбречно заболяване;
  • постоянна глухота и т.н.

Как се лекува синдромът на Alport?

Целта на леченията включва наблюдение и контрол на развитието на заболяването, както и лечение или облекчаване на симптомите. Най-важното при контролирането на състоянието е да се поддържа кръвното налягане под контрол. Може да се наложи лечение на хронична бъбречна недостатъчност за контрол на наследствения нефрит. Това включва промени в диетата, ограничения на течностите и други лечения. Ако е в напреднал стадий, се използва диализа или бъбречна трансплантация. Операцията за корекция на катаракта (заболяване, свързано със заболяването) може да бъде необходима мярка, която лекарят може да препоръча.

За разлика от другите, загубата на слуха изглежда постоянна и непоправима, ако се случи. Хората, които имат този проблем, се насочват към специалисти, които ще научат езика на жестомиката и ефективни насоки за социалната му интеграция. Генетичното консултиране и изследвания може да е необходимо, тъй като това е наследствено състояние.

Може ли да се предотврати наследственият нефрит?

Тъй като това е генетично заболяване, което се предава по наследствен път, не може да бъде предотвратено. Но познаването на рисковите фактори и информирането на лекаря за семейната история на този синдром помага на лекарите да открият и контролират заболяването в ранен етап, така че детето да може да води нормален живот.

Тагове Генетични заболявания Заболявания зрение