В детайли

Вродена мегаколон (болест на Хиршпрунг)

Вродена мегаколон (болест на Хиршпрунг)

Вроденият мегаколон е вродена аномалия, характеризираща се с липсата на ганглийни клетки в дебелото черво, което нормално подтиква фекална материя към ануса.
Известно още като болест на Hirschsprung или анголския мегаколон, това състояние е налице при едно от 5000 новородени. Заболяването е почти пет пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата.
Вродената аномалия е често срещана във връзка с вродена сърдечна болест или синдром на Даун.

Каузи

Причините, които водят до непълно развитие на тъканите на дебелото черво, не са известни. Изследванията в тази област показват обаче, че честотата на тази вродена аномалия е по-висока сред бебетата, в чиито семейства е имало случаи.
Аганглиозата, която засяга дебелото черво, обикновено започва от ануса и може да засегне по-къса или по-дълга част на дебелото черво. С липсата на нервни плексуси (мимерни - Ауербах и субмукоза - Майснер) се наблюдава отсъствието на перисталтика, движение, отговорно за прогресирането на хранителни остатъци в дебелото черво.

Симптоми

Вроденият мегаколон обикновено се наблюдава малко след раждането, като се проявява чрез множество симптоми:

  • липса на отстраняване на меконий (първо изпражнение след раждане);
  • отсъствие на нормалния стол в първите дни след раждането;
  • подуване на корема;
  • елиминиране на газове;
  • водниста диария;
  • повръщане, понякога зелено или кафяво;
  • отказ от храна.

Болестта на Hirschsprung може да се прояви по-късно, като се идентифицира с по-леки симптоми:

  • запек;
  • затруднения в напълняването;
  • повръщане;
  • газ;
  • подуване на корема.

Вроденият мегаколон влияе върху способността на организма да абсорбира хранителни вещества, така че може да забави растежа и развитието на засегнатите деца. Децата, засегнати от това заболяване, могат лесно да развият анемия.

Снимка: bonjourbaby.com.au

Усложнения

Ако заболяването не бъде диагностицирано и бебето не получи необходимото лечение, то може да развие някои усложнения, които могат да застрашат живота му:

  • възпаление на тънките черва и дебелото черво, ентероколит, свързан с вродения мегаколон;
  • перфорация на дебелото черво и фекален секрет в перитонеалната кухина.

Ентероколитът след колонизация с патогенни бактерии, но и перфорация на дебелото черво изисква спешно медицинско лечение.
Ако не се лекува, болестта на Hirschsprung е фатална в 80% от случаите.

Свързани заболявания

Вроденият мегаколон често се среща заедно с други състояния, диагностицирани след раждането:

  • Синдром на Даун;
  • Синдром на Waarddenburg-Shah;
  • синдром на неврокристопатия;
  • Синдром на Голдберг-Шпринтц;
  • Синдром на теменит;
  • piebaldism;
  • синдром на вродена хиповентация;
  • множествена ендокринна неоплазия тип II.

Лечение

Когато лекарят подозира болестта на Хиршспрунг, диагнозата се потвърждава чрез ректална биопсия, клизма с бариева суспензия и рентгенова снимка на корема. Манометрията, поставянето и подуването на балон в ректума се използва главно при диагностициране на по-големи деца, тъй като не е надежден метод за диагностициране на кърмачета. Повечето случаи изискват хирургично лечение, но възстановяването не оставя следствие.
Ако е засегнат само къс сегмент на дебелото черво, хирургичното лечение включва ректална миомектомия. Ако проблемът се удължи, по-дълъг сегмент на червата се елиминира чрез лапароскопска хирургия, с ректална анастомоза. След операцията, инжекции с ботулинов токсин тип А също се използват за регулиране на присталтичното черво. В много случаи са необходими две операции, колостомия (резекция на засегнатото черво), последвана от здрав анус на червата.
След операцията могат да се появят симптоми като треска или коремна болка, по това време се препоръчва незабавна консултация с лекар. След операцията могат да се появят усложнения като диария или запек, което изисква посещение при лекаря за лечение.
Ако не се диагностицира рано и бебето вече страда от токсичен ентероколит, се предписват антибиотици с широк спектър на действие.

Етикети Вродени аномалии